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血液病研究室诊断2例罕见异常染色体病患者

2015年08月04日 17:23  点击:[]

近日,血液病研究室诊断了2例罕见的染色体病患者,其中一例是儿保科杨丽芳主任和王伟医生接诊的9个月大的女婴,该患儿体重偏低,表情呆滞,四肢肌张力低,头围明显小于正常同龄儿。来我室进行外周血染色体检查,结果发现5号染色体短臂部分缺失,证实是猫叫综合征。该病发病率约为1/50000,女性多于男性。此类患者多表现为头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌。新生儿期肌力低下,智力发育迟缓,生长发育落后,50%患者有先天性心脏病。

另外一例是内分泌科王养维主任接诊的原发性闭经的23岁女性患者,该患者身高140cm,乳腺未发育,B超提示:1.幼稚子宫;2.双侧卵巢体积小,未见明显卵泡回声,为排除染色体异常,来我室进行染色体检查,染色体核型结果显示为46,X,i(Xq),X染色体长臂等臂,其发病机制是亲代配子形成过程中,X染色体迟复制,性染色体不分离,使着丝粒横向断裂,它的长臂复制,短臂丢失。由于缺失1条X染色体的短臂,具有典型的身材矮小,第二性征发育不良等Turner综合征症状。此类患者应早期确诊,以利于早期应用生长激素促进其生长发育,及时给予激素替代治疗促使子宫及第二性征发育,并预防骨质疏松。少数患者经治疗后可恢复自然月经,但排卵率低,促排卵甚至可以受孕,但有较高的流产率和死产率。诱发排卵后成功率与闭经的年限和基础FSH值关系很大。所以应及早诊治,对于14岁还没有第二性征发育或16岁无月经初潮者,应及早就医,进行病因分析和相应治疗。

染色体病的发生率在流产胚胎占50%、新生儿死亡者占10%、新生活婴占0.7%、一般人群占0.5%,染色体核型分析是确诊染色体病的金标准,及早确诊进行干预治疗对于改善患者的生活质量有重要意义。

联系人:张丽洁赵园

联系电话:85251331-2371

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